QUALE FIGLIO SALVARE? LA DIFFICILE SCELTA DI IMMA

Gemelli Imma6

QUALE FIGLIO SALVARE? LA DIFFICILE SCELTA DI IMMA


1 rara patologia, l’ernia diaframmatica, lascia poche speranze ad uno dei feti, ma la Fondazione Giorgio Pardi sostiene giovani medici e ricercatori per curare sempre più mamme e bambini.

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Grazie alla Fondazione Giorgio Pardi, lavora in Mangiagalli (Milano) il giovane ginecologo Nicola Persico.

Nicola è tornato in Italia dalla Gran Bretagna con una speranza in più per Imma e per tante altre mamme.

E’ il 2010 quando la Fondazione Giorgio Pardi intercetta a Londra il ginecologo Nicola Persico. Nicola è un giovane medico con un’ottima preparazione accademica che si sta facendo le ossa con un “guru” della diagnosi prenatale, il Professor Kypros Nicolaides. La Fondazione Giorgio Pardi decide di provare a riportare Nicola in Italia e, grazie alla disponibilità della Fondazione Cà’ Granda, nella persona del Direttore Generale Luigi Macchi (ma anche di tantissimi altri), riesce nel 2011 a riportare Nicola in Italia con il progetto ed i fondi per pagarlo per 18 mesi presso la Clinica ostetrico-ginecologica Mangiagalli (Fondazione Ca’ Granda – Policlinico di Milano). Nicola, il cui contratto sarebbe scaduto nel 2013, è appena riuscito a vincere un concorso e potrà quindi continuare il suo lavoro in Italia (Mangiagalli) per sviluppare la chirurgia fetale e salvare altre vite.

Cos’è la chirurgia fetale (vedi approfondimento sotto)? Si tratta di intervenire già durante la gravidanza per il trattamento di alcune condizioni patologiche del feto. La chirurgia fetale è oggi possibile grazie a nuove tecnologie ed al continuo lavoro di squadra: principalmente ginecologi, neonatologi, chirurghi pediatri, anestesisti.

Tra le patologie, che possono avere una soluzione con la chirurgia fetale, c’è anche la pericolosa “ernia diaframmatica”. Si tratta di una rara patologia congenita che colpisce in Italia circa 200 bambini ogni anno; per 50 di questi, senza un intervento fetale, la possibilità di sopravvivenza è meno del 20%. Ne consegue che molte donne decidono dopo questa diagnosi di interrompere la gravidanza (abortire).

 

Grazie alla Fondazione Giorgio Pardi Nicola può però dare per la prima volta in Italia una speranza in più a questi bambini.

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LA STORIA DI MAMMA IMMA – IL CORAGGIO ED IL LAVORO DI SQUADRA PER SALVARE 2 VITE

Imma ha 33 anni, si è appena sposata quando scopre di aspettare 2 gemelli: suo marito lavora ancora a Napoli, dove vive anche la famiglia di Imma.
Imma è quindi sola quando il 22 gennaio 2012 un esame di routine (morfologica) rileva un grande problema: un feto è sano, ma l’altro presenta un grave problema, un’ernia diaframmatica, una problematica che nei casi gravi – come quello di Imma – porta alla morte del bambino dopo la nascita (vedi articolo “scientifico” parallelo).
Cosa fare?
Imma si trova a dover scegliere cosa fare. In gioco c’è la sopravvivenza dei suoi figli. Aspettare? Abortire e salvare il feto sano? Rischiare e cercare di salvarli entrambi?

  • Non fare nulla: Leonardo, il feto “sano” sarebbe nato senza problemi, ma il fratellino Tommaso avrebbe avuto solo il 15% di possibilità di sopravvivere.
  • Aborto terapeutico del feto che presentava problemi e salvataggio dell’altro gemello.
  • Intervento in utero: un’operazione portata in Italia da Nicola dopo l’esperienza inglese. E’ un intervento complesso, che non viene indicato per tutti i casi di ernia diaframmatica, ma solo per quelli più gravi (quello di Imma lo era). Per questo intervento è fondamentale un lavoro di squadra principalmente tra ginecologi, neonatologi, chirurghi pediatri e anestesisti. Al momento in cui Imma si trova a scegliere, in Italia questa operazione è stata effettuata solo una volta – 3 mesi prima – da Nicola (il 30 dicembre del 2011). Quel bambino – Leone – è nato, ma è ancora in rianimazione. Inoltre Imma deve riflettere sul fatto che tale tipologia di intervento comporta il rischio (20%) di parto prematuro. Imma correrebbe il rischio, essendo incinta di due gemelli, di nuocere alla salute di entrambi i feti.

Imma ci racconta come ha deciso, supportata dall’amore della sua famiglia e di suo marito, che non l’hanno mai lasciata sola.
“Il 15% del non fare nulla era troppo poco, era una condanna. Ho pensato molto al significato di “famiglia” e con mio marito siamo arrivati alla conclusione che eravamo già una famiglia, lo siamo sempre stati, tutti e 4, anche se i bimbi non erano ancora nati, ma erano dentro di me!
Ho quindi deciso per l’intervento. Avere un figlio è un dono che si riceve e che si deve dare: non ho mai avuto l’egoismo di essere mamma a tutti i costi, ma ho sempre avuto la volontà di essere madre, ovvero di donarmi ai miei figli: come abbandonarli? Non giudico chi decide diversamente, ma per me e mio marito è stata l’unica scelta possibile: dovevamo tentare di salvare entrambi i nostri figli!”
Imma ci racconta della preparazione, del suo ottimismo, della vicinanza di tutti, non solo la famiglia, ma anche del personale medico e non della Mangiagalli.

“Mi son sentita di aver fiducia ed in quei momenti difficili è fondamentale questa ferma convinzione. Credo nella ricerca, credo nell’importanza dei giovani in Italia: anche se la casistica era bassa, non potevo tirarmi indietro.
Quindi il 15 marzo l’operazione, lunga lunghissima, come lo sono state le 6 settimane seguenti in attesa di capire se l’intervento era andato bene. Infine Tommaso e Leonardo sono nati il 6 maggio: l’operazione era riuscita ed i bambini stanno bene!

Grazie a tutti, Grazie Nicola, Grazie alla Fondazione e a chi crede e investe sui giovani!”

NICOLA, IL DONO DELLA FONDAZIONE GIORGIO PARDI A TUTTE LE MAMME

L’ernia diaframmatica è una malformazione congenita caratterizzata da un difetto nello
sviluppo del diaframma, ovvero la membrana muscolo-tendinea che divide la cavità addominale da quella toracica. Il mancato completamento nella formazione del diaframma comporta la risalita, all’interno del torace, di organi addominali quali stomaco, intestino e fegato. Questo determina la compressione dei polmoni del feto limitandone l’espansione necessaria durante la gravidanza per un normale sviluppo dopo la nascita. Nei casi gravi (circa un quarto del totale), ovvero quelli con una compressione importante dei polmoni valutata in epoca prenatale con l’ecografia, la sopravvivenza alla nascita è molto bassa ed è compresa tra lo 0% e il 20%. In questi feti è possibile intervenire durante la gravidanza posizionando un palloncino all’interno della trachea del feto determinandone l’occlusione (Fetal Endoscopic Tracheal Occlusion, FETO). Durante la vita fetale i polmoni producono liquido che, attraverso la trachea, si riversa all’interno della cavità amniotica.

L’occlusione della trachea determina l’intrappolamento del liquido all’interno dei polmoni favorendone l’espansione, la crescita e lo sviluppo e contrastando la pressione esercitata dagli organi erniati nel torace. L’intervento viene eseguito in anestesia locale e consiste nell’inserimento, all’interno dell’utero e attraverso l’addome materno, di uno strumento sottile alla punta del quale è collegata una microtelecamera (fetoscopio) che permette di visualizzare il cavo orale del feto e farsi strada al suo interno per arrivare alla trachea. Qui il palloncino viene gonfiato con del liquido e poi lasciato in sede per determinare l’occlusione tracheale. Il palloncino viene in genere inserito intorno alla 26 a settimana di gravidanza e rimosso a circa 34 settimane.

Tutti i neonati affetti da ernia diaframmatica necessitano di assistenza neonatale specializzata che abbia come obiettivo una pronta stabilizzazione delle condizioni del neonato necessaria perché possa essere sottoposto ad intervento chirurgico di riparazione del difetto diaframmatico. Nei casi gravi, l’intervento in utero di occlusione della trachea fetale può aumentare in maniera significativa le probabilità di sopravvivenza dopo la nascita dallo 0-20% al 50-60%.

La squadra: Prof. Fabio Mosca, Direttore dell’Unità Operativa di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, del Dott. Maurizio Torricelli, Direttore dell’Unità Operativa di Chirurgia Pediatrica, e del Dott. Edoardo Calderini, Direttore dell’Unità Operativa di Anestesia e Rianimazione Pediatrica, Prof. Luigi Fedele, Direttore del Dipartimento per la Salute della Donna, del Bambino, in cui lavora anche Nicola Persico.

Contatti
Email: nicola.persico@gmail.com
Web: www.policlinico.mi.it/diagnosi_prenatale/
www.mangiagalli.it

Seganliamo e suggeriamo di contattare
Associazione Fa.B.E.D. (Famiglie di Bambini con Ernia Diaframmatica): Associazione al fianco fianco delle famiglie nel tentativo di aiutarvi a comprendere, con chiarezza e semplicità, cosa sta accadendo.

Email: info@erniadiaframmatica.it

Scritto da S.M. Frassà | Segretario Generale Fondazione Giorgio Pardi

FOCUS: COS’E’ LA  CHIRURGIA FETALE


Nicola ci racconta perché cos’è e perché è importante la chirurgia fetale.

La stragrande maggioranza delle gravidanze ha decorso regolare e risulta nella nascita di un bambino sano. Tuttavia, esistono delle condizioni patologiche che, in alcuni casi, possono mettere a rischio la sopravvivenza del feto durante la vita intrauterina o subito dopo la nascita. Grazie ai miglioramenti nel campo della diagnosi di patologie fetali mediante l’utilizzo dell’ecografia ostetrica e alla messa a punto di strumenti chirurgici miniaturizzati adatti alle dimensioni dei piccoli nascituri, è oggi possibile intervenire già durante la gravidanza per il trattamento di alcune condizioni patologiche. La chirurgia fetale comprende l’insieme delle tecniche interventistiche volte alla risoluzione in utero di diverse patologie feto-placentari o ad un miglioramento delle condizioni fetali tale da aumentare le probabilità di successo della terapia medica e chirurgica post-natali e, di conseguenza, la sopravvivenza dei neonati affetti.
Ad esempio, in circa il 15% delle gravidanze gemellari monocoriali biamniotiche, cioè quelle gravidanze in cui i gemelli condividono la stessa placenta ma sono in due sacchi separati, può verificarsi un’alterazione grave nella distribuzione della quantità di sangue tra i due feti, al punto tale che un gemello, chiamato donatore, riceve quantità molto ridotte di sangue, con conseguente grave riduzione nella quantità di liquido amniotico nel suo sacco fino alla sua assenza, mentre l’altro gemello ne riceve una quantità eccessiva, presenta un aumento importante di liquido amniotico ed ha un affaticamento a livello cardiaco. Nei casi gravi di questa patologia, chiamata sindrome da trasfusione feto-fetale, l’evoluzione della gravidanza, in assenza di un trattamento, è rappresentata dalla perdita di entrambi i gemelli nella quasi totalità dei casi. Oggi è possibile intervenire mediante l’introduzione di un sottile strumento ottico (fetoscopio) all’interno della cavità amniotica, attraverso l’addome materno e la parete dell’utero e dopo anestesia locale, che permette di visualizzare ed ispezionare la superficie della placenta e coagulare i vasi sanguigni placentari responsabili dello squilibrio nella distribuzione di sangue ai due gemelli, con lo scopo di restituire ad ognuno una circolazione sanguigna adeguata. Grazie a questa tecnica, è possibile evitare la perdita di uno o entrambi i gemelli nel 75-80% dei casi. Un altro e più recente trattamento di chirurgia fetale è rappresentato dalla occlusione della trachea del feto mediante un palloncino nei casi di ernia diaframmatica grave, una malformazione che si verifica in circa 1 su 3000 gravidanze. La malformazione è caratterizzata dal mancato completamento nella formazione del diaframma che comporta la risalita, all’interno del torace, di organi addominali quali stomaco, intestino e fegato. Questo determina la compressione dei polmoni del feto limitandone l’espansione necessaria durante la gravidanza per un normale sviluppo dopo la nascita.

L’accesso al feto mediante la fetoscopia permette di entrare all’interno del cavo orale e di farsi strada all’interno della trachea, il condotto che collega i polmoni alla bocca. Qui viene posizionato e gonfiato un palloncino, che impedisce al liquido prodotto dai polmoni fetali di uscire attraverso la bocca favorendo l’espansione e la crescita dei polmoni stessi, contrastando parzialmente la pressione esercitata dagli organi erniati nel torace e, di conseguenza, aumentando in maniera significativa le possibilità di sopravvivenza dei neonati.

LA CHIRURGIA FETALE A MILANO

A partire dal 2011, presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, sono stati eseguiti numerosi interventi di chirurgia fetale per un’ampia varietà di condizioni patologiche, tra cui trattamenti in gravidanze gemellari monocoriali complicate, patologie polmonari fetali ed altre condizioni patologiche. Inoltre, per la prima volta in Italia, sono stati eseguiti con successo interventi di occlusione della trachea fetale mediante palloncino in feti con ernia diaframmatica grave, con la sopravvivenza dei neonati affetti nei casi trattati fino ad oggi. L’implementazione di un’attività di chirurgia fetale è stata resa possibile grazie alla volontà e alla guida del Prof. Luigi Fedele, Direttore del Dipartimento per la Salute della Donna, del Bambino e del Neonato ed alla collaborazione dei Responsabili delle Unità Operative di Diagnosi Prenatale e di Patologia della Gravidanza, Dott. Roberto Fogliani e Dott.ssa Wally Ossola. Nello svolgimento degli interventi e nella gestione di casi da sottoporre o sottoposti a trattamenti di chirurgia fetale è di fondamentale importanza l’esistenza di un’equipe multidisciplinare dedicata composta da ostetrici, neonatologi, chirurghi pediatri ed anestesisti, allo scopo di interagire nelle decisioni sulle cure più adatte al caso e per la programmazione più adeguata delle varie fasi di trattamento, che inizia durante il periodo fetale e che prosegue durante la vita post-natale.

L’istituzione di tale equipe multidisciplinare è stata resa possibile grazie all’impegno attivo e all’esperienza clinico-scientifica del Prof. Fabio Mosca, Direttore dell’Unità Operativa di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, del Dott. Maurizio Torricelli, Direttore dell’Unità Operativa di Chirurgia Pediatrica, e del Dott. Edoardo Calderini, Direttore dell’Unità Operativa di Anestesia e Rianimazione Pediatrica, Prof. Luigi Fedele, Direttore dell’Unità Operativa di Ginecologia ed Ostetricia, in cui lavora anche Nicola Persico.